מקור: Geneyx
טיפול במחלות, גם אלו המוכרות לרופאים, יכול להיות דבר לא פשוט בכלל. וכדי להתאים את הטיפול הטוב ביותר לפעמים צריך לצלול עמוק לתוך הרצף הגנומי של חולים כדי להבין איפה בדיוק נמצאת הבעיה, אך מדובר במשימה לא פשוטה בהתחשב בכך שיש 3 מיליארד סידורים שונים של חומצות גרעין בכל אחד ואחת מאיתנו. סטארטאפ ישראלי פיתח מערכת הנוברת במידע הזה ומנתחת אותו, כדי להבין בדיוק את מקור הבעיה – ולטפל בו.
מצביעים על הבעיה מתוך ים של אפשרויות
הסטארטאפ הישראלי Geneyx מפתח מערכת הפועלת בענן ומספקת לצוותים רפואיים לקשר בין סימפטומים של מחלות לבין וריאנטים גנטיים. המערכת של ג׳יניקס עוברת על תוצאות ריצוף גנטי המבוצע על מטופלים, ומזהה אנומליות. הריצוף הגנטי הראשוני מבוצע בשלושה שלבים: ניתוח ראשוני נעשה במכונה הקוראת את דוגמת ה-DNA באופן כימי-אופטי ומפיקה קבצים המתארים את הרצף הגנומי לפי ארבע חומצות הגרעין (CTAG) – המופיעות בגנום כ-3 מיליארד פעמים בסידורים שונים. אחרי שמסדרים את המידע לקובץ קריא, הניתוח השניוני משווה את הגנום שרוצף לגנום רפרנס – גנום האמור להיות תקין וללא מחלות. הניתוח מסמן כל אי התאמה בין שתי הדוגמאות.
״אי התאמה כזאת היא וריאנט, והקובץ המופק בסוף התהליך הזה הוא בעצם רשימת הוריאנטים״, אומר בשיחה עם גיקטיים דוד יזהר – מנכ״ל ואחד ממייסדי החברה. לאחר שהגיעו לרשימת הווריאנטים, ג׳יניקס מבצעים את הניתוח המשמעותי ביותר ומתוך עשרות אלפי וריאנטים שנצפו, צריך למיין את אלה העשויים להיות גורם למחלה שתוארה על ידי הרופא. האלגוריתמים של ג'יניקס יודעים לסנן בתוך דקות את הווריאנטים החשודים ולתת להם 'ציון' המשקף את מידת הוודאות לכך שמדובר בווריאנטים המזוהים בדרך כלל אחרי שאדם סובל ממחלה מסוימת.
״במחלות מסוימות אנחנו מדברים על יחסים של גן אחד – מול מחלה אחת, כלומר: בכל המקרים הנבדקים נמצאה קורלציה מלאה בין נוכחות הווריאנט בגן המסוים למחלה. אלה המקרים 'הקלים' יחסית לפענוח והם נותנים לרופא ולחוקרים ׳כתובת׳ האחראית לסימפטומים שתוארו״ הוסיף יזהר. הוא מסביר עוד כי יש מקרים שבהם המחלה או התסמונת נובעות משינוי מבני של מקטעים ארוכים יותר בגנום: הכפלות, היפוכים ומחיקות של מקטעים ברצף.
וכאן נכנסת לתמונה הטכנולוגיה שפיתחו, שיכולה לעבור על כל הרצף הגנומי של אדם ולמיין את הווריאנטים ולנתח אותם – בין השאר על ידי ניתוח של מאגרי מאמרים מדעיים בחיפוש אחר איזכורים של הקשרים בין סיפמטומים לגנים. בשלב האחרון מופק דוח לרופא המטפל ולפי החברה מדובר בכלי התומך החלטה של רופאים – והם אלו שמבצעים את הדיאגנוזה הסופית עבורם.
המוטציה שהתחבאה
יזהר מספר כי בבית החולים איכילוב בתל אביב טיפלו בחולים שסבלו מפוליפים במעי שגרמו לכאבים קשים ודימומים פנימיים. במקרה של מטופל אחד, התגלה כי אחיו ואימו סבלו מבעיה דומה – אך בעוצמה נמוכה יותר. עם זאת, למרות שבוצעו כמה ריצופי גנום חלקיים שעברו בדיקות בכמה מעבדות שונות – לא הצליחו להצביע על הסיבה לכך. לאחר ביצוע ריצוף גנום מלא, ושימוש במערכת של ג׳יניקס הגיעו בבית החולים למוטציה האחראית. ״הממצא תוקף על ידי בדיקת קרובי המשפחה החולים והבריאים, ונמצאה התאמה מלאה: לבריאים לא היתה מוטציה ולחולים כן. איתור המוטציה איפשר לצוות המטפל להתאים תרופה מדוייקת ששיפרה מאד את המצב״, הסביר יזהר ואמר כי יתרון נוסף למערכת הוא היכולת לסייע לאנשים לבצע ברירת עוברים – כדי לוודא שמחלה גנטית לא נעימה כמו זו לא עוברת גם לדור הבא.
את החברה הישראלית הקימו ב-2018 דוד יזהר, רביב יצחקי, דביר דהרי ועופר ברנע. עד היום גייס הסטארטאפ 10 מיליון דולר, בין השאר מזרוע ההשקעות של Accenture. בג׳יניקס מועסקים 25 עובדים במרכז הפיתוח בהרצליה ובמשרדים שלו שבארה"ב, אנגליה ואיטליה. עד היום בוצעו כ-150 אלף אנליזות. Geneyx היא בוגרת תוכנית הסטארטאפים של Microsoft for Startups.
The post סטארטאפ ישראלי רוצה לצלול לגנום שלכם, ולשפר את הטיפול במחלות appeared first on גיקטיים.